金诺诊断满分通过2024年全国地中海贫血基因分型室间质评

       近日，既国家卫健委临检中心（National Center for Clinical Laboratories, NCCL）2024年DMD基因检测室间质评（EQA）成绩公布后又迎来了全国地中海贫血基因分型室间质评成绩，金诺诊断不负使命，依旧以满分成绩顺利通过考核！

       2024年，已是金诺诊断参与NCCL遗传病基因诊断检测项目EQA活动的第7个年头。这每一张EQA合格证书都是对金诺诊断在遗传病基因诊断全流程质量控制过程中的有效性和专业性的权威认可和证明。金诺诊断将继续秉承初心，以最先进的技术和最专业的服务助力我国出生缺陷防控事业。 

地中海贫血

       地中海贫血（thalassemia，简称地贫），又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是临床常见的一种遗传性溶血性贫血。主要由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，从而构成血红蛋白（hemoglobin，Hb）的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡导致。我国广东、广西、海南、四川、贵州、云南、湖南、江西、福建等省份属于地贫高发地区，其基因缺陷率为2.5%-20%（每1000人中，就有25～200人存在地中海贫血的基因缺陷），尤其广东及广西地贫的基因缺陷率高达10%及20%，两省的病例数占全国的40%以上。

地中海贫血的基因分型

       血红蛋白（Hb）由卟啉和珠蛋白组成，珠蛋白包含2条α珠蛋白链和2条β珠蛋白链。正常人从父母双方各遗传2个α珠蛋白基因（αα/αα）和1个β珠蛋白基因（β/β），通过这些基因可以生成正常的α珠蛋白链和β珠蛋白链。如果从父母遗传的基因中的任何一个有缺陷或缺失，就会导致地中海贫血。临床上将α珠蛋白异常者称为α地中海贫血；β珠蛋白异常者称为β地中海贫血。

一、α地中海贫血

α地中海贫血（OMIM #604131）是由α珠蛋白肽链的合成受到部分或完全抑制，导致血红蛋白（Hb）合成不足而引发的遗传性溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传，男女均可患病，几率均等。α地中海贫血又分为：

①静止型携带者：1个α-基因异常（基因型为-α/αα、αα^T/αα、α^Tα/αα），一般无症状且无需治疗。

②轻型α-地贫患者：2个α-基因异常（基因型为-α/-α、--/αα、α^Tα/α^Tα、 -α/αα^T），症状或轻度贫血，一般无需治疗。

③中间型α-地贫患者-HbH 病：3个α-基因异常（基因型为--/-α、--/αα^T），轻度到中度贫血，出生时无明显症状。

★ 婴儿期后逐渐出现贫血、肝脾肿大、黄疸等，部分个体可出现骨骼变形，导致特殊面容如上颌过度生长，前额突出等。合并感染或服用氧化性药物后可诱发急性溶血甚至溶血危象。

★ 大部分患者发育正常，日常生活无明显影响，不需要输血；少数贫血较重者有脾功能亢进，切除后症状可改善。常见并发症包括胆结石、下肢溃疡等。

★ 老年患者可能出现慢性溶血导致铁过载。

④重型α-地贫患者-Hb Bart'S胎儿水肿综合征：4个α-基因异常（基因型为--/--），受累胎儿因严重贫血和缺氧，在妊娠23~38周在宫内或分娩后半小时内死亡，目前无治疗方法，以预防为主。

二、β地中海贫血

β地中海贫血（OMIM #613985）是指由于β珠蛋白肽链合成减少或完全阙如，导致血红蛋白（Hb）合成不足而引起的遗传性溶血性贫血。该病呈常染色体隐性遗传，致病基因为HBB（OMIM *141900），男女患病几率大致相同。

根据是否能合成β珠蛋白，可以将β地中海贫血分为：

①轻型β-地贫患者：1个β-基因异常（基因型为β⁰/β⁺或β⁺/β^N），无症状或轻度贫血，一般无需治疗。

②中间型β-地贫患者：患者存在轻度到中度贫血（基因型为β⁺/β⁺或β⁺/β⁰），面色苍白、脾脏稍肿大，生长发育基本正常，无需终生依赖输血，但特殊情况(感染、手术或妊娠)下需要偶尔或间断输注红细胞。

③重型β-地贫患者：2个β-基因异常（基因型为β⁰/β⁰或β⁺/β⁰），早期有食欲不佳、发育迟缓等表现，后期出现面色苍白，肝脾进行性肿大等症状，常常会因反复感染而死亡。依赖输血，可进行脾切除、造血干细胞移植、基因治疗。

       目前，地贫尚无完全治愈的药物或成熟的基因治疗药物。规范的长期输血和排铁治疗是治疗中/重型地贫最主要的方法。因为地中海贫血是由遗传导致，因此产前检查对于预防非常重要，如果夫妻双方的家庭成员患有地中海贫血，或者如果家庭成员都来自地中海贫血常见的地区，建议向医师行遗传咨询。基因检测可以明确夫妻双方是否携带这种基因并评估将地中海贫血遗传给孩子的风险。

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