金诺诊断满分通过卫健委临检中心2024年新生儿耳聋基因检测室间质评

       近日，国家卫健委临检中心（National Center for Clinical Laboratories, NCCL）陆陆续续公布2024年各项目基因检测室间质评成绩，新生儿耳聋基因检测室间质评（EQA）众望所归，依旧以满分成绩顺利通过考核！本次室间质评肯定了金诺诊断在生殖遗传分子诊断领域中的专业遗传分析解读能力。

       2024年，已是金诺诊断参与NCCL遗传病基因诊断检测项目EQA活动的第7个年头。这每一张EQA合格证书都是对金诺诊断在遗传病基因诊断全流程质量控制过程中的有效性和专业性的权威认可和证明。金诺诊断将继续秉承初心，以最先进的技术和最专业的服务助力我国出生缺陷防控事业。 

关于新生儿耳聋

       耳聋是新生儿常见的出生缺陷，我国新生儿耳聋发病率为1‰-3.47‰，遗传因素致聋占比50%-60%。我国自然人群中，常染色体隐形遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%；另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者，这些个体对某些特定环境因素，特别是氨基糖苷类抗生素易感而易发生耳聋。

       目前已定位的耳聋相关基因位点超过200个，其中遗传性非综合征型耳聋定位到170个位点，发现了122个基因。国内外耳聋基因学研究发现，遗传性耳聋存在高度遗传异质性，不同国家、地区人群的致病基因突变携带率不同，我国最常见的耳聋基因为GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3，占遗传性耳聋的70%~80%  ，而这四个基因又分别存在高发的热点突变。

▼表1.耳聋基因筛查包含的致病变异位点

新生儿耳聋基因筛查目的

①确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预；

②早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降；

③明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；

④早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；

⑤通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入。

新生儿耳聋遗传咨询

图1.新生儿耳聋遗传咨询流程图

       目前遗传性耳聋尚无有效药物治疗方法，遗传性耳聋的防控是提高人群听力健康水平的主要切入点之一，而基因诊断在新生儿耳聋防控中发挥着重要作用，基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。通过基因筛查可检出带有耳聋致病基因的患儿，进一步行听力学检查可明确耳聋诊断，减少漏诊，提高耳聋检出效能，缩短耳聋诊断时间，并根据突变基因和耳聋性质制定相应的治疗或预防策略。