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喜讯！金诺诊断满分通过2024 NGS-B 胚系变异 CAP能力验证！
近日，美国病理学家协会(College of American Pathologists, CAP)公布了2024年第二次Next−Generation Sequencing (NGS) − Germline (NGS-B 2024) 能力验证 (Proficiency Testing，PT即室间质评) 成绩，金诺诊断再次以满分成绩顺利通过考核！这是金诺诊断自2018年起连续7年、共计14次以满分成绩通过NGS项目的PT，这不仅充分证明了金诺诊断在遗传病基因诊断领域的专业水平，更为后续检测报告出具的准确性提供了坚实保障。
关于CAP
美国病理学家协会(College of American Pathologists, CAP)是国际病理界最权威机构，被认为是国际上权威的临床检测实验室认可机构之一。其创建的CAP认证是是针对医学实验室开展的国际项目认证，也是对实验室技术管理水平的全面认可，通过该认可意味着，诊断质量与水准进入国际最高水平行列，并获得国际间各相关机构认同。CAP的一个重要内容就是向世界各地的参与实验室开展能力验证项目(Proficiency Testing, PT也称为室间质评)。
CAP- PT是世界上开展最多、覆盖范围最广的医学实验室能力验证项目，是实验室质量保证的外部监督工具，可以用来识别实验室间的差异，评价实验室的检测能力，提供实验室质量的客观证据，增强实验室用户的信心等。
关于NGS项目
高通量测序技术又称下一代测序技术(Next-generation sequencing, NGS)，NGS项目是CAP开展的用于考评基于NGS方法检测胚细胞基因变异以及变异注释的能力测试，受检实验室需检测多个基因上预选的200个已知染色体和位置信息的突变。其中，NGS-B项目包含1个样本，样本包含突变、插入、缺失等变异形式，是CAP开展的用于考评基于NGS方法检测胚细胞基因变异以及变异注释的能力测试。
此次能力验证通过Variant Type(变异类型)、Zygosity(合子类型)、Variant Description(变异描述)三个方面进行测评，金诺诊断所示结果与CAP所公布的标准突变检测结果完全一致，再次满分通过。
图1.NGS测序流程
根据检测范围不同，NGS可分为靶向测序，全外显子组测序和全基因组测序。目前，全外显子组测序已成为临床遗传病/罕见病分子诊断的主要检测技术之一，对基因组外显子区域进行序列捕获、富集并测序，再利用生物信息学手段对WES产生的大量数据进行分析和筛选，从而找到遗传病的变异基因或位点。
基于NGS平台的遗传病基因检测项目
关于金诺诊断
杭州金诺医学检验实验室是海尔施生物医药股份有限公司旗下全资子公司，也是国内专业从事细胞分子遗传学专业的研发型独立医学实验室。
杭州金诺医学检验实验室以遗传病/罕见病的临床分子诊断为主要业务方向，利用染色体芯片分析(CMA)、全外显子组测序(WES)、全基因组测序 (WGS)、光学基因组图谱分析(OGM)、Sanger测序、多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)、实时荧光定量PCR(QF-PCR)、高分辨率熔解曲线分析(HRM)、片段分析、核酸质谱等各种分子诊断技术及JunoCloud®知识驱动型基因组数据分析平台，结合中国人群遗传变异数据库JunoDB®，为儿科遗传病/罕见病、产前诊断、生殖遗传等的临床诊疗提供高质量的分子诊断服务。
2024 CAP-PT成绩汇总
2024.08
金诺诊断顺利通过CYCGH-A(染色体芯片分析 Chromosomal Microarray Analysis, CMA)能力验证(PT)
2024.09
金诺诊断满分通过NGS-A(高通量测序 Next−Generation Sequencing,NGS)能力验证(PT)
2024.10
金诺诊断满分通过NGSE-A(高通量测序生信分析 Next−Generation Sequencing Undiagnosed Disorders-Exome,NGSE)及NGSET-A(高通量测序家系分析 Next−Generation Sequencing Undiagnosed Disorders-Trio Analysis,NGSET)能力验证(PT)
2025.01
金诺诊断顺利通过CYCGH-B(染色体芯片分析 Chromosomal Microarray Analysis, CMA)能力验证(PT)
2025.02
金诺诊断满分通过NGS-B(高通量测序 Next−Generation Sequencing,NGS)能力验证(PT)
2024年，已是金诺诊断参与CAP能力验证的第7个年头。每一张CAP成绩单都是对金诺诊断在遗传病基因诊断全流程质量控制过程中的有效性和专业性的权威认可和证明。金诺诊断将继续秉承初心，以最先进的技术和最专业的服务助力我国出生缺陷防控事业。