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傻傻分不清的基因组变异类型（上）
很多同学可能和小编一样，对基因组变异类型好像知道什么意思，但是具体讲的时候又说不清楚，今天小编就来和大家系统梳理下这些变异类型。
单核苷酸变异，是由单个碱基改变导致的变异类型。SNV包含以下几种类型：
1 | 错义突变 (missense mutation)：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。 |
2 | 无义突变 (nonsense mutation )：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子TGA,TAA,TAG,不能翻译蛋白质，从而使肽链合成提前终止。 |
3 | 同义突变(synonymous mutation/silent mutation)：同义突变也称为沉默突变，是指碱基被替换之后，产生了新的密码子，但由于生物的遗传密码子存在兼并现象，新旧密码子仍是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。 |
Figure 1 Point mutation
图片来源：https://pediaa.com/difference-between-point
mutation-and-frameshift-mutation
Indel指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者缺失，其长度通常<50bp，包括insertion和deletion，如下图所示。
Figure 2 Indel example
图片来源：https://hackbrightacademy.com/blog/indel-finder-how-the-python-version-of-this-program-works/
结构变异，传统上将结构变异定义为长度超过1kb的基因组变异。随着基因组分析技术发展，识别出更小长度的变异变成可能。目前50bp作为Indel和CNV的检测最小长度。
2011年Nature Reviews Genetics发表文章中SV包含以下类型（Figure3），长度在50bp以上的长片段序列插入(Insertion)、缺失(Deletion)、Mobile-element insertions、串联重复(Tandem duplications)、interspersed duplications、倒位(Inversion)、易位(Translocation)、拷贝数变异(Copy Number Variation)以及一些形式更为复杂的变异。
Figure 3 Classes of structural variation
图片来源：Alkan C, Coe B P, Eichler E E, et al. Genome
structural variation discovery and genotyping[J]. Nature Reviews Genetics, 2011, 12(5): 363-376.