诺贝健^TM CNV-Seq染色体异常检测

产品简介

基因组拷贝数变异测序（Copy Number Variation Sequencing，CNV-Seq）采用下一代测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）对样本进行低深度全基因组测序（low-pass whole genome sequencing），并结合生物信息学分析方法，检测受检样本中可能存在的染色体异常。

    诺贝健^TM CNV-Seq染色体异常检测是金诺诊断自主研发的项目，以更高的基因组覆盖度、更精准的算法以及更严格的性能验证，全面检测全基因组范围内的染色体异常，为出生缺陷防控、生殖遗传的遗传诊断提供可靠的临床诊断依据。

产品优势

• 检测范围广：覆盖染色体三体、染色体单体、三倍体、基因组拷贝数变异（CNVs）以及>20%的嵌合体

• 高准确性：检测结果与染色体芯片分析结果100%一致 

• 高分辨率：可检测100kb以上的CNVs

• 免费母体细胞污染排除，保证检测样本的准确性

诺贝健^TM CNV-Seq检测助力排查流产病因

流产（pregnancy loss）的病因十分复杂，涉及遗传、内分泌、生殖解剖、感染、自身免疫和环境因素等多个方面，其中染色体异常是流产的重要原因。研究显示，由染色体异常导致的流产占50%~70%，包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常最为常见，约占92.3%，包括16三体、21三体、45X单体、多倍体等；微缺失微重复、嵌合、单亲二体等染色体结构异常占7.7%。

运用诺贝健^TM CNV-Seq进行流产染色体异常检测的意义：

• 明确或排查此次流产是否由染色体异常所造成；

• 若检测结果发现存在染色体异常，通过查找染色体异常来源，可为夫妇下次妊娠提供生育指导，避免不必要的检测和治疗；

• 若检测结果未发现染色体异常，则可进一步排查其它可能的流产病因，如内分泌、免疫、感染等因素。

哪些人适用于诺贝健^TM CNV-Seq检测：

• 不明原因反复流产人群

• 不明原因的胚胎停孕人群

• 不明原因胚胎畸形、死胎人群

• 首次流产想查明病因的人群

注：本项目亦可用于疑似染色体病患儿的临床诊断。

检测项目