丁洁教授：Alport综合征患者随着年龄增长肾小球足细胞出现加速解离和进行性丢失

        7月26日，北京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学Roger Wiggins教授团队合作的最新研究成果“Accelerated podocyte detachment and progressive podocyte loss from glomeruli with age in Alport Syndrome”发表在肾脏领域顶尖杂志之一的《Kidney International》（IF: 8.395）。该研究结果证实足细胞计数方法可以应用于Alport综合征的临床诊疗，提高临床干预效果。

        Alport综合征是一种遗传性进行性的肾脏疾病，疾病初期仅表现血尿，逐渐出现蛋白尿以及肾功能进行性下降，最终出现肾衰竭，需要透析或肾移植治疗，目前评估疾病病情的常用指标仅限于蛋白尿和肾功能，但是部分Alport综合征患者在出现蛋白尿或者肾功能异常时，药物已经很难控制病情，传统的监测指标并不能及时的反映病情轻重程度，在疾病的初期，血尿阶段是否已经存在肾脏异常也并不知道。因此，寻找有效、敏感的监测指标是Alport综合征诊治的重点。 

        丁洁教授与Roger Wiggins教授团队合作的研究证实了足细胞计数这一新方法可以应用于Alport综合征各阶段患者（由病情很轻、只有单纯血尿至病情很重、肾功能降低）检测其足细胞丢失情况，同时，该方法较蛋白尿和血肌酐等常用指标能更敏感、特异地反映Alport综合征肾功能变化情况。在疾病进展预测方面，该方法也可以提供重要线索，有望成为预测终末期肾病发病和治疗效果的重要手段。

        Alport综合征同时也是一种罕见病。“罕见”是人们认识上的罕见，对于我国庞大的人口基数来说，任何一种罕见病在我国其实并不罕见。也正是由于这种认识上的“罕见”，很多医院缺乏诊治罕见病的医疗技术和设施，造成了这些疾病很容易发生误诊、漏诊、误治。除了医疗资源得不到及时的享有外，患者及其家庭同时也承担了各种精神和心理的巨大负担，成为弱势群体中的弱势。因此，包括Alport综合征在内的各种罕见病患者群体亟需来自全社会共同的关注和支持。

Alport综合征简介

        Alport综合征是一种主要以为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，全球发病率约为1/10000~1/5000。

        Alport综合征遗传方式多样，主要包括： X连锁显性遗传（XLR，约占80%），致病基因为COL4A5；常染色体隐性遗传（AR；约占15%），致病基因为COL4A3和COL4A4；常染色体显性遗传（AD；约占5%），致病基因为COL4A3和COL4A4。

        传统上， Alport综合征诊断主要依据临床表现、家族史、肾组织活检病理形态学检查、免疫组织化学检查等。近几年来，随着医学遗传学、基因组学及分子诊断学的长足进步，分子诊断已成为Alport综合征病因学诊断的主要手段。

参考文献

Accelerated podocyte detachment and progressive podocyte loss from glomeruli with age in Alport Syndrome. Kidney Int. 2017 Jul 26. pii: S0085-2538(17)30357-5. doi: 10.1016/j.kint.2017.05.017.