新闻中心

奖状.jpg


       近日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了“2023年全国脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测室间质量评价预研活动”结果报告,金诺诊断众望所归,成绩合格!


一、前言


       为了解我国从事SMA基因检测的实验室检测能力的现状,并为日后开展该检测项目的室间质量评价活动做准备。国家卫生健康委临床检验中心(以下简称“临检中心”)于 2023 年组织及实施SMA基因检测室间质量评价预研活动。



二、目的及意义


       该室间质量评价计划是保证各临床实验室和检测机构SMA基因检测质量的重要手段,可以评估参评实验室检测的能力,发现检测中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题,促进实验室提高SMA基因变异的检出水平和能力。



三、关于SMA基因检测


       诺尔健TM地贫耳聋SMA联合筛查

       金诺诊断面向备孕、孕早期人士,整合飞行时间质谱、Gap-PCR以及荧光定量PCR熔解曲线法等多种检测技术,全面覆盖地中海贫血(包含α-和β-地贫)、遗传性耳聋以及脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)三种疾病8个基因57个热点变异,为下一步科学生育和/或临床管理指导,提供高质量的携带者筛查服务。


资源 1.jpg


       SMA是2岁以下婴幼儿“头号”遗传病,筛查才是预防SMA的重要防控手段。通过婚前/孕前携带者筛查,可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生;通过新生儿筛查,可以进行早筛查、早诊断、早治疗。在婚前、孕前、产前进行筛查,可以有效减少新发病例。


       本次调查活动纳入参加实验室数为56家,回报结果的实验室数目为54家,其中合格实验室数目为44家。金诺诊断作为合格实验室之一,将继续“秉承为人类健康做出卓越贡献”的理念,为医生和患者提供精准的疾病诊疗服务。