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喜讯!金诺诊断2024年遗传病基因变异高通量测序项目顺利通过考核!
近日,国家卫健委临床检验中心(NCCL)公布了“2024年遗传病基因变异高通量测序室间质评"统计结果报告,金诺诊断再次以优异的成绩顺利通过考核!
关于EQA
室间质量评价(EQA,external quality assessment)是临床实验室保证和改进检验质量的重要手段,也是医疗机构临床实验室行政管理和实验室认可的基本要求。国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)自1982年起开展全国临床检验室间质量评价活动,为保证和提高我国临床检验质量推进临床检验规范化,起到积极作用。
遗传病基因变异高通量测序
遗传性疾病发病率低,病种多,患者的就医、诊疗常常面临极大的困难。随着高通量测序技术(NGS)的不断发展,全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)在临床遗传病/罕见病分子诊断领域中的应用也越来越广泛。
高通量测序技术又称下一代测序技术(Next GenerationSequencing,NGS),相对于传统的一代测序技术Sanger测序而言,下一代测序技术是一次能对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定的技术。该技术通过将DNA随机片段化、加接头,制备测序文库,通过对文库中数以万计的克隆进行延伸反应,检测对应的信号,最终获取序列信息。
图1.NGS工作流程
根据检测范围不同,下一代测序技术可分为靶向测序,全外显子组测序和全基因组测序。目前,全外显子组测序已成为临床遗传病/罕见病分子诊断的主要检测技术之一,对基因组外显子区域进行序列捕获、富集并测序,再利用生物信息学手段对WES产生的大量数据进行分析和筛选,从而找到遗传病的变异基因或位点。
2024年,已是金诺诊断参与NCCL遗传病基因诊断检测项目EQA活动的第7个年头。这每一张EQA合格证书都是对金诺诊断在遗传病基因诊断全流程质量控制过程中的有效性和专业性的权威认可和证明。金诺诊断将继续秉承初心,以最先进的技术和最专业的服务助力我国出生缺陷防控事业。