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近日，国家卫健委临检中心（National Center for Clinical Laboratories, NCCL）公布2025年染色体基因组结构异常及新生儿耳聋两项基因检测室间质评成绩，金诺诊断均以满分成绩顺利通过考核！本次室间质评再一次证明金诺诊断在遗传病/罕见病临床分子诊断领域的质量管控能力。
关于室间质评
室间质量评价（external quality assessment，EQA）简称室间质评，是通过多家实验室对同一标本进行分析，是评估估实验室检测能力和质量管理，保证临床实验室保证改进检验质量的重要手段，也是医疗机构临床实验室行政管理和实验室认可的基本要求。染色体基因组结构异常室间质评是评估实验室在基因组结构异常检测中的能力，确保临床检测质量的重要环节。
关于染色体基因组结构异常
染色体基因组结构异常（structural variations,SVs）是临床中的常见现象，主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。目前临床上对于SVs的检测多采用染色体核型、染色体芯片分析（CMA）或高通量测序（NGS）等细胞遗传学或常规分子遗传学技术。
金诺诊断基于染色体微阵列分析技术(CMA)研发了JunoArray®染色体芯片分析项目。与传统核型分析不同，CMA能够针对全基因组范围内的染色体单体、染色体三体、微缺失/微重复、杂合性丢失以及单亲二体等多种类型的染色体异常进行高效、准确、全面的检测，辅助临床疾病的病因学诊断。
近年来，随着检测技术的不断发展，隐匿性染色体平衡易位和微小片段的异常在产前诊断、新生儿遗传病、血液病等领域逐渐被重视，而传统的遗传学检测方法存在较为明显的局限性。光学基因组图谱（optical genome mapping,OGM）是近年来基于全新原理开发的分子遗传学检测技术，与传统技术相比，其对常规和隐匿性SVs（平衡易位、微小片段等）都有较强的检出能力，在多领域有较高的应用价值。
2025年，已是金诺诊断参与室间质评的第8年。每一张EQA合格证书都是对金诺诊断在遗传病基因诊断全流程质量控制过程中的有效性和专业性的权威认可和证明。我们将继续秉承初心，让精准医疗呵护每个人的健康。
