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近日，国家卫健委临床检验中心（NCCL）公布了 “2025年室间质评计划：遗传病高通量测序检测生物信息学分析” 结果报告，金诺诊断以满分成绩通过此室间质评！
室间质量评价(external quality assessment,EQA)，又称能力验证，是通过多家实验室对同一标本进行分析，是评估实验室检测能力和质量管理，保障临床实验室检验质量并推动持续改进的重要手段，也是医疗机构临床实验室行政管理和实验室认可的基本要求。
遗传病高通量测序检测生物信息学分析
该室间质评是保证各临床实验和检测机构遗传病高通量测序检测生物信息学分析质量的重要手段，也是世界上多数国家临床实验室行政管理和实验室认可的要求。
金诺诊断基于高通量测序技术(NGS)研发了OmniSeek®全外显子组检测项目:
OmniSeek®全外显子组检测是一款简化遗传病临床分子诊断路径的高效检测服务。独特的积木式探针设计，“一网打尽”60个高“危”基因、5000+致病内含子及16K线粒体环。实现目标区域精准捕获，一站式服务解决遗传病诊断难题。
2025年，是金诺诊断参加EQA的第8年，金诺诊断将继续用高质量的产品和高效能的服务，大力提升每个人的生活品质；通过技术和模式创新，挖掘医疗大数据蕴含的深层次价值，成为大数据驱动的创新型医学诊断公司。让精准医疗呵护每个人的健康。
