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近日，美国病理学家协会(College of American Pathologists, CAP)公布了2025年Next-Generation Sequencing(NGS)-Germline(NGS-B 2025)能力验证(Proficiency Testing，PT即室间质评)成绩，金诺诊断再次以满分成绩顺利通过考核！
这是金诺诊断自2018年起连续8年以满分成绩通过NGS项目的PT，这不仅充分证明了金诺诊断在遗传病基因诊断领域的专业水平，更为后续检测报告出具的准确性提供了坚实保障。
美国病理学家协会(College of American Pathologists, CAP)是国际病理界最权威机构，被认为是国际上权威的临床检测实验室认可机构之一。其创建的CAP认证是是针对医学实验室开展的国际项目认证，也是对实验室技术管理水平的全面认可，通过该认可意味着，诊断质量与水准进入国际最高水平行列，并获得国际间各相关机构认同。CAP的一个重要内容就是向世界各地的参与实验室开展能力验证项目(Proficiency Testing, PT也称为室间质评)。
CAP-PT是世界上开展最多、覆盖范围最广的医学实验室能力验证项目，是实验室质量保证的外部监督工具，可以用来识别实验室间的差异，评价实验室的检测能力，提供实验室质量的客观证据，增强实验室用户的信心等。
高通量测序技术(NGS)
高通量测序技术又称下一代测序技术(Next-generation sequencing, NGS)，NGS项目是CAP开展的用于考评基于NGS方法检测胚细胞基因变异以及变异注释的能力测试，受检实验室需检测多个基因上预选的200个已知染色体和位置信息的突变，是CAP开展的用于考评基于NGS方法检测胚细胞基因变异以及变异注释的能力测试。
金诺诊断基于高通量测序技术(NGS)研发了OmniSeek®全外显子组检测项目:
OmniSeek®全外显子组检测是一款简化遗传病临床分子诊断路径的高效检测服务。独特的积木式探针设计，“一网打尽”60个高“危”基因、5000+致病内含子及16K线粒体环。实现目标区域精准捕获，一站式服务解决遗传病诊断难题。
2025年，已是金诺诊断参与CAP能力验证的第8个年头。每一张CAP成绩单都是对金诺诊断在遗传病基因诊断全流程质量控制过程中的有效性和专业性的权威认可和证明。金诺诊断将继续秉承初心，以最先进的技术和最专业的服务助力我国出生缺陷防控事业。
