金诺诊断满分通过卫健委临检中心2026年DMD、新生儿耳聋两项基因检测室间质评及浙江省临检中心2026年新生儿耳聋基因检测室间质评！

        近日，国家卫健委临检中心（National Center for Clinical Laboratories, NCCL）公布了2026年DMD及新生儿耳聋两项基因检测室间质评成绩，金诺诊断以满分成绩顺利通过考核！

        2026年，浙江省临检中心首次组织的新生儿耳聋基因检测项目室间质评结果也同时公布，金诺诊断积极响应，不负众望，以全样本0偏差的满分成绩通过本次考核！两家权威机构的满分通过是金诺诊断实验室技术、质控体系及临床服务能力的全方位背书。

关于新生儿耳聋

        听力障碍是我们常见的出生缺陷之一，我国每年新增6万~8万耳聋新生儿。耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素相关。据The Hereditary Hearing Loss Homepage(http：//hereditaryhearingloss.org/)数据库显示，非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss, NSHL)已知的致聋基因已超过80个，涉及1000多种致病变异和150个相关基因区域。在我国，耳聋基因变异携带率约为6.3%，其中70%的变异来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。因此，对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查，对孕妇进行产前诊断可尽量减少耳聋新生儿的出生，从源头阻断；对新生儿进行遗传性耳聋变异筛查，早诊断、早治疗也可有效干预聋哑的发生。

        最重要的是，通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。

关于浙江省临检中心

        浙江省临床检验中心是由浙江省卫生健康委委托，负责全省临床实验室的质量监督、管理、业务指导和技术培训等工作的临床检验质控权威机构。为适应医疗改革的发展，在全省11个市和90个县（市）相继建立了临床检验质量管理组织，负责辖区内医院检验科的质量管理、业务指导等活动，形成了省、市、县三级质控网络，在国内处于领先地位。

        室间质量评价（external quality assessment，EQA）主要由临检中心统一制备标准化盲样，分发至各家参评实验室独立检测，全程无标准参考，机构依靠自身设备、人员、流程完成检测，最终将结果与官方靶值比对打分，是监管部门评判实验室检测结果是否可信、能否服务临床的核心依据。不论是国家卫健委临检中心还是浙江省临检中心，其组织的室间质评是临床实验室保证和改进检验质量的重要手段，也是医疗机构临床实验室行政管理和实验室认可的基本要求。

        2026年，已是金诺诊断参与NCCL遗传病基因诊断检测项目室间质评的第9年。这每一张EQA合格证书都是对金诺诊断在遗传病基因诊断全流程质量控制过程中的有效性和专业性的权威认可和证明。金诺诊断将继续秉承初心，以先进的技术和专业的服务助力我国出生缺陷防控事业。