在轮椅上长大的孩子

       DMD，英文全称为Duchenne Muscular Dystrophy，中文学名为杜氏肌营养不良症或假肥大型进行性肌营养不良，是一种严重的儿童神经肌肉遗传性疾病。

       该病不是一种神经性病因所造成的疾病，而是由肌肉细胞本身随着时间及年龄渐进性损伤与萎缩的疾病。DMD的发病率约为1/3500，由于DMD属于X染色体连锁隐性遗传，故一般只有男孩罹患本病，而女孩通常不发病但是属于隐性突变基因携带者。

       该病会导致患者肌肉无力、站立困难，大约在12岁之后就无法行走，且患者的平均寿命约为26岁，如果接受良好治疗，患者亦可能存活至30到40岁。

DMD患儿多在4～5岁左右发病，初期症状主要表现为：

    ● 不稳步伐

    ● 容易跌倒

    ● 不良于行（跑步和跳）

    ● 愈来愈严重的行动困难

    ● 行路能力通常在12岁时消失

    ● 容易疲劳

    ● 轻度智能障碍（大概30%的患者）

    ● 骨骼发育畸形（有些个案为脊椎侧弯）

    ● 肌肉发育畸形

    ● 小腿肌肉异常肿大

后期症状主要表现为：

    ● 进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见

    ● 双侧腓肠肌假性肥大

    ● 肌纤维长短不一，出现坏死与降解

    ● 纤维透明化

    ● 出现结缔组织与脂肪组织代偿增

       DMD发病相关的致病基因位于X染色体上的DMD基因上，该基因是迄今为止发现的最大的人类基因，基因长达2400kb，包含有79个外显子。

       DMD基因突变的类型有多种，其中缺失约占60%，重复及点突变约占10%，点突变及微小缺失或常规方法检测不到的微小重复约占30%。

       该基因的缺失、重复或点突变，都会造成DMD患者无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin），从而导致肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。因此患者主要表现为肌肉变性、萎缩及进行性肌无力等。

       目前，临床上对于疑似DMD的病例，需通过基因检测发现DMD基因致病性缺陷或者肌肉活检发现抗肌萎缩蛋白异常才能确诊。

       DMD与其他罕见病一样，没法被完全治愈，只能通过药物治疗、康复训练等外在手段，延缓病情进展，延长生存期，提高生活质量。

       近年来，随着基因治疗、细胞治疗的快速发展，DMD已有新的基因治疗药物，如外显子51跳跃药物eteplirsen已被FDA批准上市以及正在进行临床试验的AAV载体导入外源截短抗肌萎缩蛋白的基因疗法。

       相信在不远的未来就会出现更多更好的治疗方案，造福于DMD患者。

       9月7日是第6个DMD关爱日，让我们一起努力让更多的人了解知晓DMD，让更多的人来帮助DMD群体。