倒位(Inversion)，指某条染色体上的某个片段，在该染色体内部断裂后旋转180°之后又重新插入到断裂的区域，造成了染色体上基因顺序的重排（颠倒位置）。倒位又可分为：

Figure 1       臂内倒位和臂间倒位

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臂间倒位的染色体在减数分裂中经过配对交换，形成４种配子：一种为正常，一种为倒位，另两种则带有部分序列的重复和缺失，带有两个短臂或者两个长臂(Figure2)。

Figure 2    臂间倒位的配子

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基于以上4种配子，夫妻中一方是臂间倒位的携带者，后代会有以下四种情况(Figure 3)：

1)   染色体完全正常；

2)   孩子继承了父母的倒位染色体，为倒位携带者， 表型无异常；

3)   夫妇很难怀孕或出现不孕不育问题；

4)   妊娠失败、反复流产或出生缺陷患儿。

Figure 3       臂间倒位携带者后代的情况

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异位(Translocation)，指染色体片段位置的改变，可用t表示。它伴有基因位置的改变。易位又可分为平衡易位（balanced translocation）和罗伯逊易位（Robertsonian translocations）。

比如，《我不是药神》电影中提到的慢性粒细胞白血病（Chronic myelogenous leukemia，CML），它就是一个典型的染色体易位导致的癌症。它是由于9号染色体长臂与22号染色体长臂相互易位，这两个易位的断裂点上各含有一个基因，分别是9号染色体上的ABL基因和22号染色体上的BCR基因。易位形成后，打断了这两个原有的基因，同时又组合成了新的BCR-ABL“融合基因”导致ABL基因和BCR基因融合（如Figure4所示），形成费城染色体。BCR-ABL融合基因能编码一种分子量是210kD的蛋白质（P210），这种蛋白质有增强酪氨酸激酶活性的作用，如果酪氨酸激酶一直处于“活跃”状态，能引起细胞不受抑制的生长，并抑制了细胞凋亡的发生，造成细胞生长失控，最终导致慢性粒细胞白血病的发生。

Figure 4      费城染色体的形成

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平衡易位(balanced translocation)，指的是两条不同源染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片断，形成两条新的衍生染色体。平衡易位携带者通常不会有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。可是他们的后代却出现了问题。

Figure 5   染色体平衡易位

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夫妻中一方是平衡易位的携带者，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，会有以下3种情况(Figure 6)，其中第三种又有两种不同的形式：

1)   染色体完全正常；

2)   孩子继承了父母的平衡易位染色体，为平衡易位携带者，表型无异常；

3)   获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，胎儿一般会自然流产或畸形。

Figure 6       平衡易位携带者后代情况

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正常染色体都是有一个长臂和一个短臂，在人类的23对染色体中，有5对染色体的短臂非常短，分别是13，14，15，21和22，这些染色体被称为近端着丝粒染色体。

罗伯逊易位(Robertsonian translocations)，指当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，但是由于小染色体不包含着丝粒，往往会丢失。两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因。因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。

Figure 7      罗伯逊易位示例图

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当罗氏易位携带者和正常人生育时，他们的后代存在染色体异常的风险，后代的染色体可能出现以下几种情况：正常染色体的后代，罗伯逊易位携带者后代，畸形儿，不孕不育。

Figure 8     罗伯逊易携带者后代情况

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