地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，可分为轻型、中间型和重型。

      α地中海贫血是由于α-珠蛋白基因突变或缺失引起的，分为非缺失型和缺失型两种疾病类型。患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍等临床表现。人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋白基因，从5’端到3’端顺序分别为α2α1基因；一对染色体共有4个α珠蛋白基因（αα/αα）。α地贫大多是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

      β地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。β地中海贫血发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β珠蛋白基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因的缺失。HBB基因的双等位基因发生致病性变异可引起“β地中海贫血”，该疾病呈常染色体隐性遗传模式。

      目前临床上仍缺乏有效的治疗手段，防止重症地中海贫血患儿的出生是最有效的措施。基因突变检测技术已成为地中海贫血诊断的主要方法和金标准。

项目名称：地中海贫血

项目编号：1060016

检测方法：Sanger测序+MPLA

检测范围：HBA1，HBA2，HBB

检测内容：SNV 、插入/缺失

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：15个工作日

项目收费：请询价