佝偻病

       佝偻病（rickets）是由于患者体内维生素D不足，造成钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，佝偻病是许多发展中国家最常见的儿童疾病。主要原因是缺乏维生素D，但缺乏足够的钙的饮食也可能导致佝偻病。尽管它可能发生在成人中，但大多数情况下发生在患有严重营养不良的儿童中。极少数病例可引起扩张型心肌病，甚至伴发心力衰竭。虽然佝偻病极少危及生命，但可引起骨骼畸形，影响儿童的身心发育。佝偻病可分为维生素D相关型佝偻病、低血钙性佝偻病和低血磷性佝偻病。

在发达国家，佝偻病十分罕见，发病率仅低于1/20000。低血磷性佝偻病发病率约为1:25000，可呈X连锁显性、常染色体显性、常染色体隐性遗传，其中X染色体内肽酶同源性调磷基因PHEX突变引起的X连锁显性遗传性低血磷性佝偻病（XLH）是低血磷性佝偻病最常见的类型。低血磷性佝偻病早期给予中性磷及活性维生素D治疗可明显改善患者的临床症状及终身高，从而改善患者生活质量及预后。由于低血磷性佝偻病临床异质性强，根据临床表现及生化指标仅能得到临床疑诊，尽早地明确分子诊断对于制定治疗方案、了解疾病预后、进行临床随诊及产前诊断至关重要。

检测项目

佝偻病（靶向测序）

目前佝偻病包括维生素D相关型佝偻病、低血钙性佝偻病和低血磷性佝偻病患者均能够检测到基因变异，与佝偻病易感或致病相关的基因包括PHEX、DMP1、ENPP1等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与佝偻病相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找佝偻病致病原因提供依据。

项目名称：佝偻病（靶向测序）

项目编号：1020009

检测方法：NGS

检测内容：10+个基因

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     许莉军. 低血磷性佝偻病的分子遗传学研究[D]. 北京协和医学院中国医学科学院, 北京协和医学院, 中国医学科学院, 清华大学医学部, 2015.

2.     向伟, 黎海芪. 维生素D缺乏性佝偻病防治建议专家讨论会纪要[J]. 中华儿科杂志, 2008, 46(3):192-194.

3.     Beck-Nielsen S S, Brixen K, Gram J, et al. Mutational analysis of PHEX, FGF23, DMP1, SLC34A3 and CLCN5 in patients with hypophosphatemic rickets[J]. Journal of Human Genetics, 2012, 57(7):453.

4.     Luan Z, Li H, Hu L, et al. [Mutational analysis and prenatal diagnosis in a family affected with hypophosphatemic rickets][J]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 2017:633-636.