JunoXome^® 临床全外显子组测序检测

       全外显子组测序（Whole Exome Sequencing， WES）是指利用序列捕获技术一次性将人体20000多个基因的外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。近年来，越来越多的文献表明全外显子组测序技术提高了单基因遗传病/罕见病的临床诊断率（图1）。相对于靶向基因的panel检测来说，全外显子组测序检测更全面，有利于发现更多致病性变异，诊断率更高，能大大加快精确诊断的速度，适用于各种遗传疾病。

图1 各类儿科疾病利用全外显子组测序（WES）的诊断率（基于文献报道）

检测项目：临床全外显子组测序检测

项目编号：1120016

检测方法：高通量测序

检测范围：全基因组2万多个基因外显子组区域

检测内容：SNV+CNV

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价