产前检测 > JunoArray 染色体芯片分析(750K) > JunoArray 染色体芯片分析(750K)

服务流程

JunoArray® 染色体芯片分析(750K)

 

染色体异常对胎儿发育的影响

胎儿发育异常与遗传缺陷密切相关。研究显示，产前胎儿超声结构异常（如先天性心脏畸形、颅面畸形）、软指标异常（如羊水过多或过少、NT增厚）、宫内发育迟缓等均提示与染色体异常相关。在超声检测异常的胎儿中，6%-17%是由染色体异常所致，其中30%以上是属于染色体微缺失/微重复变异

4JD%(F7_GJDC4`I~F8)ZBME.png

图1 染色体异常在不同胎儿发育异常中的检出率

 

产品简介

JunoArrayTM 染色体芯片分析是一项能够在全基因组范围内检测拷贝数变异（Copy number variant，CNV）的新型分子诊断技术。与传统核型分析不同，CMA能够针对全基因组范围内的染色体单体、染色体三体、微缺失/微重复、杂合性丢失（Regions of homozygosity，ROH）以及单亲二体（Uniparental Disomy，UPD）等多种类型的染色体异常进行高效、准确、全面的检测，辅助临床疾病的病因学诊断。国内外权威指南和专家共识，均推荐CMA作为胎儿超声结构异常的一线检测手段。

•        检测方法：芯片法

•        检测范围：全基因组范围内检测拷贝数变异

•        样本要求：羊水≥10ml+母亲EDTA抗凝管外周血2ml

•        检测周期：15个工作日

@1VN}%E8B{$(T[%3$5[{@XM.png

图2 权威指南共识推荐

 

产品参数

•        技术平台：Affymetrix 微阵列基因芯片分析系统

•        芯片类型：Affymetrix CytoScan 750K

•        探针类型：SNP+CNV

•        探针长度：25mer

•        探针数量：750 000

•        分辨率：50Kb

•        检测范围：染色体非整倍体、多倍体、微缺失/微重复、ROH、UPD以及>10%的嵌合体

 

产品优势

•       权威认证：数据分析能力经过国家卫建委和美国病理学家学会（CAP）能力验证

•       检测全面：一次检测，覆盖全基因组范围内染色体异常，包括染色体数非整倍体、多倍体、微缺失/微重复、UPD、ROH、>10%的嵌合体

•       准确性高：进行免费母体细胞污染排除，保证检测样本的准确性

 

适用人群

•       产前超声指标异常：NT增厚、胎儿宫内迟缓、胎儿宫内异常、羊水过多或过少、B超显示胎儿结构畸形（肾阙如、法洛四联症、脑膨出、脊柱侧弯......）等

•       血清学唐氏筛查或无创产前筛查(NIPT)提示高风险

•       羊水染色体核型分析已发现异常，但无法确认异常染色体的确切位置或来源

•       羊水染色体核型分析发现胚胎有新生的染色体相互易位，需进一步排除微缺失和微重复

•       父母一方携带染色体微缺失/微重复或其他染色体结构异常

•       曾生育过染色体病患儿的夫妇

•     夫妻双方属于高龄（女方≥35岁，男性≥40岁）