服务流程

OmniSeek® 全外显子组检测

 

产品简介

OmniSeek® 是一款简化遗传病临床分子诊断路径的高效检测服务。独特的积木式探针设计,一网打尽”60个高“危”基因、5000+致病内含子16K线粒体环。同样的“WES”,不一样的Width(宽度)、Extension(拓展)、Sensitivity(敏锐)。

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产品优势

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检测模式

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适用人群

A具有以下临床症状的患儿

• 结构异常头面部发育异常特殊面容、矮小、生长发育迟缓、内脏畸形等

• 功能异常智力障碍、语言障碍、癫痫、肌病、听力障碍、失明、喂养困难等

• 其他串联质谱异常、生化检测异常等

B.具有以下临床症状的夫妇:

• 不明原因反复流产

• 胚胎停育/死产

• 不明原因胚胎畸形

 

检测项目

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