服务流程
OmniSeek® 全外显子组检测
产品简介
OmniSeek® 是一款简化遗传病临床分子诊断路径的高效检测服务。独特的积木式探针设计,“一网打尽”60个高“危”基因、5000+致病内含子及16K线粒体环。同样的“WES”,不一样的Width(宽度)、Extension(拓展)、Sensitivity(敏锐)。
产品优势
检测模式
适用人群
A.具有以下临床症状的患儿:
• 结构异常:头面部发育异常、特殊面容、矮小、生长发育迟缓、内脏畸形等
• 功能异常:智力障碍、语言障碍、癫痫、肌病、听力障碍、失明、喂养困难等
• 其他:串联质谱异常、生化检测异常等
B.具有以下临床症状的夫妇:
• 不明原因反复流产
• 胚胎停育/死产
• 不明原因胚胎畸形
检测项目