多囊肾基因检测

疾病简介

多囊肾(Polycystic kidney disease，PKD)是一种常见的先天性遗传性肾脏病。根据遗传方式不同，PKD可分为常染色体隐性多囊肾病 (ARPKD)和常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)。

    ADPKD是肾脏系统最常见的遗传性肾病，以双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增高为特征。据统计，每500~2500人中就有1人患有ADPKD。ADPKD多发于30岁~50岁，男女均可发病，一般男性患者临床表型较女性重。

ADPKD的遗传病因

ADPKD 致病基因主要是PKD1基因和PKD2基因，其中约78%的患者携带PKD1基因变异，约15%携带PKD2基因变异。PKD1/2的致病性变异包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）和微缺失微重复（CNV）。

PKD的分子诊断方案

对PKD患者进行分子诊断，有利于疾病的临床诊疗，但PKD1基因无变异热点、存在序列同源性达97.7%的假基因以及高GC区等特点，增加了对PKD分子诊断的难度。金诺诊断结合多种分子诊断技术对疑似PKD患者提供全面的分子诊断方案。

图1 PKD分子诊断解决方案检测示意图

检测项目