先天性肾上腺皮质增生症基因检测

疾病简介

先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)是指以参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶的遗传缺陷为特征的一组疾病（如图1）。其中大约90%的CAH是由21羟化酶缺乏引起的。

图1肾上腺皮质激素生物合成通路

21-羟化酶缺乏症的遗传病因

由于RP1-C4A-CYP21A1P-TNXA和RP2-C4B-CYP21A2-TNXB区域之间的高度同源性，在减数分裂期间发生交叉互换导致基因重排。重排导致30kb片段缺失，形成CYP21A1P/CYP21A2嵌合体（如图2）。

图2 CYP21A2基因变异

（蓝色框和白色框表示基因外显子）

CAH的分子诊断方案

CAH整体解决方案，应用多技术平台，一次检验不同变异类型，一步到位识别真假基因，外显子水平微缺失/微重复，实现CAH基因型-表型全面、整合性分析。

图3 CAH分子诊断解决方案检测示意图

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