OmniSeek^® 全外显子组检测

产品简介

OmniSeek^®是一款简化遗传病临床分子诊断路径的高效检测服务。独特的积木式探针设计，“一网打尽”60个高“危”基因、5000+致病内含子及16K线粒体环。同样的“WES”，不一样的Width（宽度）、Extension（拓展）、Sensitivity（敏锐）。

产品优势

检测模式

适用人群

A．具有以下临床症状的患儿：

• 结构异常：头面部发育异常、特殊面容、矮小、生长发育迟缓、内脏畸形等

• 功能异常：智力障碍、语言障碍、癫痫、肌病、听力障碍、失明、喂养困难等

• 其他：串联质谱异常、生化检测异常等

B．具有以下临床症状的夫妇：

• 不明原因反复流产

• 胚胎停育/死产

• 不明原因胚胎畸形

C. 具有以下临床症状的孕妇：

• 超声检查发现胎儿结构异常

• NT厚度≥3mm(>95%头臀径)

• 重度胎儿宫内生长发育受限（<第10百分位）

• 反复不明原因流产、复发性死胎和/或死产史的家系等

检测项目