脆性X综合征

       脆性X综合征（fragile X Syndrome, FXS）是一种X连锁显性遗传病，是遗传性智力缺陷最常见的原因，也是引起孤独症的最常见疾病。据美国的一项统计，在大多数种族中，FXS的男性发病率约为1/3600，女性为1/6000-1/4000。

FXS患者临床表现多样，最常见者包括程度的智力低下，语言、学习能力下降，也可出现孤僻、多动、焦虑和巨睾等。具体表现存在明显的性别差异，男性通常较女性严重。FXS发病的主要分子机制是脆性X智力低下1基因（FMR1）5’非翻译区CGG重复序列的异常扩增。根据CGG的重复次数将其分为4种基因型，即正常型（CGG重复次数<45）、中间型（cgg重复次数为45-54）、前突变型（cgg重复次数为55-200）以及突变型（cgg重复次数>200）。全突变者FMR1基因上游启动子区域的CpG岛及附近的序列可发生甲基化，造成FRM1基因转录失活，其产物脆性X智力低下蛋白（FMRP）表达缺失，从而导致一系列的症状。99%的FXS患者是由于FMR1基因全突变所致。近年来，FMR1基因的缺失和点突变也见于报道。自FXS致病基因被发现依赖，传统的细胞遗传学检查方法已逐步为分子生物学方法取代。此外，FXS发病机制的复杂性也导致了其分子诊断方法的多样性。

检测项目

脆性X综合征（PCR法）

在FXS患者中，约99%由FMR1基因全突变所致，这表明FMR1基因全突变是导致FXS的最主要病因。中翰金诺医学检验所利用PCR技术，检测FMR1基因CGG重复次数，为寻找FXS致病原因提供依据。

项目名称：脆性X综合征（PCR法）

项目编号：1010006

检测方法：PCR

检测内容：FMR1

样本要求：EDTA抗凝全血2ml

检测周期：10个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.    Biancalana V, Glaeser D, Mcquaid S, et al. EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of fragile X syndrome and other fragile X-associated disorders. European Journal of Human Genetics Ejhg, 2015, 23(4):417.

2.    Kidd S A, Lachiewicz A, Barbouth D, et al. Fragile X Syndrome: A Review of Associated Medical Problems. Pediatrics, 2014, 134(5):995.

3.    郭小艳, 廖娟, 兰风华. 脆性X综合征分子诊断研究进展.中华医学遗传学杂志, 2012, 29(3):296-299.