肌萎缩侧索硬化

       肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是最常见的成人运动神经元疾病，以进行性上、下运动神经元变性和死亡为主要特征。ALS平均发病年龄为55岁，临床表现为进行性骨骼肌无力和萎缩、延髓性麻痹及锥体束征，多数患者于发病后3～5年内死于呼吸衰竭。ALS按起病方式可分为散发性ALS(sporadic ALS，sALS)和家族性ALS(familial ALS，fALS)，二者具有相似的病理及临床特征。fALS具有明显的遗传异质性，包括ALS1-12、ALS-X、ALS-额颞叶痴呆、ALS-帕金森综合征等亚型，不同的基因突变会导致发病时间、疾病进程不同，即使同一家系的同一种基因突变也可能出现不同的临床表型。

       目前在世界多地均有ALS患病率及发病率的报道，但因为人种、地理位置及研究方法学的不同，其结果仍呈现出一定差异。欧洲地区的ALS发病率为每年(0.5-3.6)／10万人，中国（香港地区）的ALS发病率为3.1/10万人。约5%-10%的ALS患者有家族史，被称为fALS， fALS多为成年起病，呈常染色体显性遗传，但ALS2、ALS4、ALS5患者多在儿童或青年时期起病，被称为青年型ALS，其中ALS2和ALS5呈常染色体隐性遗传，ALS-X呈X性染色体连锁显性遗传。90%-95%的患者无明确的家族史，被称为sALS，sALS不是单基因遗传病，但某些基因可以与环境共同作用或作为独立的遗传危险因素导致疾病的发生。ASL是一种复杂的多基因控制的遗传性疾病，对有家族史的无症状人群进行前瞻性检测或进行产前诊断，可有效的预防和治疗这一疾病，在一定程度上减轻家人和社会的负担。 

检测项目

肌萎缩侧索硬化（靶向测序）

目前ALS1—12型、ALS-X、ALS-额颞叶痴呆、ALS-帕金森综合征等亚型患者均能够检测到基因变异，与ASL易感或

致病相关的基因包括TARDBP、TARDBP、DCTN1、ALS2、ERBB4、TUBA4A、CHMP2B、MATR3、SQSTM1、FIG4、C9orf72、SIGMAR1、VCP、SETX、OPTN、PRPH、HNRNPA1、TBK1、ATXN2、ATXN2、ANG、SPG11、FUS、PFN1、ALS3、ALS7、VAPB、SOD1、CHCHD10、NEFH、UBQLN2 等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与ASL相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找ASL致病原因提供依据。

项目名称：肌萎缩侧索硬化（靶向测序）

项目编号：1040004

检测方法：NGS

检测内容：10+个基因

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.    宋林, 乐卫东. 肌萎缩侧索硬化的基因及其分子机制研究进展[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志, 2012, 19(5):326-327.

2.    崔博, 崔丽英. 肌萎缩侧索硬化流行病学研究现状[J]. 中华神经科杂志, 2015, 48(6):542-544.

3.    Robberecht W, Philips T. The changing scene of amyotrophic lateral sclerosis.[J]. Nature Reviews Neuroscience, 2013, 14(4):248-64.

4.    He J, Mangelsdorf M, Fan D, et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic Studies: From Genome-wide Association Mapping to Genome Sequencing.[J]. Neuroscientist A Review Journal Bringing Neurobiology Neurology & Psychiatry, 2015, 21(6):599.