结节性硬化症

       结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种常染色体显性遗传、以多器官错构瘤为特征的疾病，是TSC1/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活，从而异常细胞生长增殖，蛋白合成和血管新生，是可在全身多器官发病的遗传疾病。TSC临床表现多种多样，癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍称为TSC三联征，部分患者有典型症状，有的患者可完全无临床表现。

       TSC的发病率为1/6 000—1/10 000，其中约2/3的病例为散发。不同种族和性别均可发病，无显著差异。基因突变是TSC的主要病因，80%~85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起。15%~20%确诊TSC的患者检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。TSC1基因编码hamartin（错构瘤蛋白），TSC2基因编码tuberin（马铃薯球蛋白）。Hamartin和tuberin能形成复合体（TSC复合体），参与多条细胞信号转导通路，其中包括mTOR通路。TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常，是TSC发病的关键。TSC1和TSC2基因诊断可作为独立的疾病诊断标准，确诊TSC。但仍有10％～25％的TSC患者TSC1和TSC2基因突变检测阴性，不能排除TSC诊断，这部分TSC患者可通过临床表现予以诊断。TSC是遗传性疾病，家族遗传学筛查和产前干预可降低发病率和提高诊断率，并有助于早期预防。早期诊断也可使患者获得针对该病的各个临床特点进行的治疗和护理，改善预后和提高生活质量。

检测项目

A.结节性硬化症（靶向测序）

基因突变是TSC的主要病因，80%~85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起的。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与TSC相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找TSC致病原因提供依据。

项目名称：结节性硬化症（靶向测序）

项目编号：1040007

检测方法：NGS

检测内容：TSC1、TSC2等

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

B.结节性硬化症（自定义芯片）

基因突变是TSC的主要病因，80%~85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起的。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与TSC相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找TSC致病原因提供依据。

项目名称：结节性硬化症（自定义芯片）

项目编号：1040017

检测方法：自定义CGH芯片

检测内容：TSC1、TSC2等

样本要求：EDTA抗凝全血2ml

检测周期：10个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.      Hoogeveen-Westerveld M, Ekong R, Povey S, et al. Functional Assessment of TSC2 Variants Identified in Individuals with Tuberous Sclerosis Complex[J]. Human Mutation, 2013, 34(1):167-75.

2.      Hoogeveenwesterveld M, Wentink M, Van d H D, et al. Functional assessment of variants in the TSC1 and TSC2 genes identified in individuals with Tuberous Sclerosis Complex.[J]. Human Mutation, 2011, 32(4):424-35.

3.      Krueger D A, Hope N. Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management:Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference[J]. Pediatric Neurology, 2013, 49(4):255-65.