肥厚性心肌病

       肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一种以心室壁肥厚、增生为特征，常为不对称性肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降，并且不能够被引起心脏负荷异常的其他疾病（如高血压、瓣膜病变）所解释的原发性心肌病。HCM为常染色体显性遗传病，是影响儿童和青少年的第二大常见心肌病变类型，也是青少年及运动员心源性猝死的主要原因。

       芬兰、澳大利亚和美国的流行病学资料显示每年肥厚性心肌病的发生率为24-47‰。欧洲心脏病协会将肥厚性心肌病分为家族性/基因遗传型和非家族性/非基因遗传型，且多数患者均存在家族遗传史。肥厚性心肌病病因多样，目前已发现至少11个致病基因，研究已证实40%-60%患者存在肌节蛋白基因变异，5%-10%患者存在非肌节蛋白相关的基因变异，少数患者由淀粉样变和内分泌紊乱等非遗传学因素引起。HCM表型变化大，外显率随年龄增长而增加，但仍存在不完全外显。部分肥厚性心肌病患者没有任何临床表现，而在体检中被发现。有症状者主要表现为呼吸困难、胸闷、心悸、晕厥，甚至猝死。婴幼儿可表现为喂养困难、生长发育迟缓。由于多数HCM患者无明显在症状，因此基因检测成为识别高危患者的最有效手段。

检测项目

肥厚性心肌病（靶向测序）

       多数HCM由肌节蛋白基因的致病性变异所致，其中，家族性HCM的肌节蛋白基因检测阳性率约为50-60%，散发HCM的基因检测阳性率约为20-30%。约6%的HCM患者存在2个或2个以上的基因变异（复合变异或双杂合变异）。到目前为止，已在HCM患者中发现多于1500个的致病性变异。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与HCM相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找HCM致病原因提供依据。

项目名称：肥厚性心肌病（靶向测序）

项目编号：1050001

检测方法：NGS

检测内容：100+个基因

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     Ingles J, Sarina T, Yeates L, et al. Clinical predictors of genetic testing outcomes in hypertrophic cardiomyopathy. Genetics in Medicine Official Journal of the American College of Medical Genetics, 2013, 15(12):972.

2.     Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet. 2013; 381 (9862):242–55.

3.     Semsarian C, Ingles J, Maron M S, et al. New Perspectives on the Prevalence of Hypertrophic Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology, 2015, 65(12):1249.