学术资源
- 中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 2024年04月25日
- 中国遗传性共济失调诊治专家共识2024 2024年04月25日
- 重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识 2024年04月17日
- 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识 （2024年版） 2024年04月17日
- 妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版) 2024年04月17日
- 美国二代测序技术临床应用的共识声明、实践资源、技术标准和指南的概述 2024年02月05日
- 针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识 2024年02月05日
- ACMG关于产前全外的立场声明 2024年02月05日
- CCMG关于产前全外的立场声明 2024年02月05日
- 高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行) 2024年02月05日
- 国际产前诊断学会（ISPD）关于产前全基因组测序的立场声明 2024年02月05日
- 全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识 2024年02月05日
- 染色体核型检验诊断报告模式专家共识 2024年02月05日
- 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识 下载
- 临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨 下载
- 中国肝豆状核变性诊治指南2021 下载
- 染色体芯片在儿科临床应用专家共识 下载
- 全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识 下载
- 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识 下载
- 儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识 下载
- 儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识 下载
- 【ACMG指南】全外显子组测序基因组测序可作为先天性畸形、发育迟缓、智力障碍患儿的一线检测方法 下载
- 测序技术 下载