学术资源
- Science：人类和灵长类动物中可耐受的遗传变异图谱 2024年09月24日
- JAMA Network Open：遗传性疾病基因检测中意义不明变异的比率和分类 2024年08月29日
- Nature Genetics：人类整倍体和非整倍体的单细胞转录组图谱 2024年08月22日
- 全外显子组测序揭示脑瘫患儿高度遗传异质性和临床可干预性 2024年05月17日
- 应用ONT靶向测序平台对短串联重复序列扩增引起的疾病进行全面的基因诊断 2024年05月10日
- 产前OGM前瞻性研究成果在线发表 2024年04月16日
- HMGA2–PLAG1–IGF2通路破坏导致胎儿生长受限 2024年03月12日
- 转座子在基因组进化和基因调控中的选配作用 2024年03月12日
- 染色体微阵列分析和全外显子测序在羊水过少胎儿中的临床应用 2024年03月07日
- 长读长测序在孟德尔遗传学中的应用 2024年03月07日
- 在产前检测中发现的DMD重复变异需谨慎解释 2024年03月06日
- 中国医生对罕见病基因检测的使用和理解：全国横断面研究 2024年03月06日
- 外显子组测序数据的短串联重复序列分析 2024年01月25日
- 欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）发布关于肌营养不良基因检测的最佳实践指南 2024年01月25日
- ClinGen SVI剪接小组的建议：基于 ACMG/AMP框架，剪接相关的预测性或观察性的证据的使用 2024年01月25日